自閉症患者のてんかん発作を治療するための可能な新しい経路-brain

by REVOLUSYNAPSE
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自閉症は米国の子供たちの約2%に影響を及ぼし、これらの子供たちの約30%が発作を起こします。 最近の大規模な遺伝学的研究により、電位依存性ナトリウムチャネルNav1.2と呼ばれるナトリウムチャネルの遺伝的変異が自閉症の主な原因であることが明らかになりました。 ニューロンの過剰なナトリウムチャネルは発作を引き起こします。 医師はしばしば、ナトリウムチャネルを閉じることを目的とした薬を患者に与え、軸索を通るナトリウムの流れを減らすことによって発作を治療します。 多くの患者にとって、そのような治療は機能しますが、場合によっては(最大20または30%)、治療が機能しません。 これらの子供たちは、Nav1.2に「機能喪失」変異体を持っており、これは「抗発作」としてナトリウムチャネル活性を低下させると予想されます。 したがって、ナトリウムチャネルNav1.2の欠乏がどのように発作を引き起こすかは、医師や科学者を困惑させる分野の主要な謎です。

パデュー大学の医薬品化学および分子薬理学の助教授であるヤン・ヤンと、論文のポスドク研究員であるジンリャン・チャンの筆頭著者を含む彼のチームがこの問題に取り組んだ。 彼らは、Nav1.2欠損ニューロンでは、多くのカリウムチャネルの発現が驚くほど減少していることを発見しました。 Nav1.2の欠乏自体は発作を引き起こしません。 この問題は、カリウムチャネルが過剰に多くのカリウムチャネルをシャットダウンすることによってナトリウムチャネルの欠乏を過剰に補い、ニューロンを過興奮させて発作を引き起こす場合に発生します。 このような場合、ナトリウムチャネルの治療は明らかに機能しません。 ヤンと彼のチームは、カリウムチャネルを開くための薬を開発することは、これらの患者の発作を制御するのに役立つだろうと示唆しています。 特に、ケビン・ベンダーの研究グループが率いるカリフォルニア大学サンフランシスコ校の研究者は、独立して同様の観察を行いました。 ヤンとベンダーの論文は、同じ号で連続して発行されました。 セルレポート

「私たちは遺伝子構成を検討しているので、医師は特定済された遺伝子に基づいて薬物と遺伝子治療を禁則事項ですすることができます-個別化医療」とヤン氏は述べた。 「私たちの研究は、将来の研究、おそらく将来の治療の方向性を示しています。私たちは平時の戦士であり、人類の最大の敵である病気と戦っています。これらの状態のために死ぬ子供たちがいます。私たちの目標は、彼らを助け、両親と家族を助けることです。 。この種の基礎研究は、新薬を見つけるための重要な部分です。」

資金調達

この作品は、Showalter ResearchTrustとPurdueBig Idea Challenge 2.0 on Autism(to YY)によってサポートされています。 この出版物で報告された研究は、国立衛生研究所の国立神経障害および脳卒中研究所(YYへのR01NS117585およびR01NS123154)によってもサポートされていました。 著者は、からのサポートに感謝します FamilieSCN2A 活動電位助成金の支援のための財団、および追加の資金援助のための創薬のためのパーデュー研究所と統合神経科学のためのパーデュー研究所。 このプロジェクトは、NIHのUL1TR002529によって部分的に資金提供された、インディアナ脊髄および脳損傷研究基金とインディアナCTSIによって部分的にサポートされました。 ヤン研究所は、IUサイモン総合がんセンター(P30CA082709)、PCCR(P30CA023168)、およびウォルターがん財団のがんバイオインフォマティクスのための共同コア(C3B)からのバイオインフォマティクスのサポートに感謝しています。

ストーリーソース:

材料 によって提供された パデュー大学。 ブルターニュステフによって書かれたオリジナル。 注:コンテンツは、スタイルと長さを編集できます。

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